Fenilketonüri, toplumumuzda yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olabilmektedir. Bu hastalıkla doğan bebekler tedavi edilmediğinde, kanda ve dokularda biriken fenilalanin, çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka geriliği gelişmesine, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.Türkiye fenilketo¬nüri hast^ığının en sık görüldüğü ülkeler¬den biridir. Türkiye'de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumun¬dadır ve her 5000 bebekten birinde fenilketonüri görülmektedir. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanın¬ması çok önemlidir. Bu amaçla geliştiril¬miş, heryenidoğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Hasta bebek ha¬yatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyettedavisi ile zekâ geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanla- rın fenilketonüri yönünden taranması zo¬runluluğu vardır. Yapılan tarama sonucu sadece tanı alan veya fenilalanin düzeyi yüksek bulunan bebeklerin ailelerine sağ¬lık müdürlüğü tarafından ulaşılmaktadır. Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketo¬nüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketo- nürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Has¬talık taşıyıcısında hiçbir belirti görülmez. Tedavisi gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düze¬yini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi yaşam boyu devam etmektedir. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir,

Dr. Selma AYDIN FELEK